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色觉障碍

色觉障碍在人类中很常见。根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成的。在医学上,对能够辨认三原色的人,称为三色视。这种人的辨色力完全正常,而对完全不能辨认某种颜色的人,称为色盲患者。在色盲患者中,如果有一种原色不能辨认,称为二色视,这种人主要表现为红色盲与绿色盲。如果三种原色都不能辨别,则称为全色盲。如果某人对颜色的辨认能力比较低,称为色弱。在色弱患者中,也主要是红色弱与绿色弱。由此可见,色觉障碍主要是先天性全色盲和先天性红绿色盲与色弱。

先天性全色盲  本病患者不能辨别任何颜色,视力低于0.1,有畏光和眼球震颤症状。典型病例的全色盲患者的视锥体功能完全消失,仅视杆体有功能。这种病的遗传方式通常是常染色体隐性遗传。

先天性红绿色盲与色弱  这两类病极为常见,表现为对红色和绿色的辨别力不正常。但是由于患者从小就丧失正常辨色力,因此常常并不知道自己患有色盲或色弱。

红色觉与绿色觉的基因座位,均位于X染色体Xq28毗邻的位置上,系双座位复等位基因,其中每个座位上都有可能出现4种基因,它们分别是正常、色弱、重色弱和色盲。上述4种(共8个)基因具体是:红色座位上的正常基因(A)、红色弱基因(a₁)、重红色弱基因(a₂)和红色盲基因(a₃)绿色座位上的正常基因(B)、绿色弱基因(b₁)、重绿色弱基因(b₂)和绿色盲基因(b₃)。这里正常基因(A或B)对其他基因是显性。在色觉障碍基因中,症状轻的对症状重的是显性。因此,按显性程度而言,基因的排列顺序是A a₁ a₂ a₃；B b₁ b₂ b₃。由于男性仅有一条X染色体,因此在红色觉座位与绿色觉座位上,只要各有一个色盲或色弱基因,就表现为色盲或色弱。例如,a₁B为红色弱,Ab₃为绿色盲等。女性由于有两条X染色体,因此,只有在有一对致病基因时,才会表现为异常,如a₁a₁BB(表现为红色弱),AAb₁b₂(表现为绿色弱)等。或者说,在红色觉与绿色觉座位上,只要各有一个正常基因,就表现为正常,如Aa₁Bb₁。如果女性的两对基因中一对基因为致病基因,但是程度不同,则表现型由较轻的病理基因所决定,如a₁a₃BB表现为红色弱。

蓝色盲与蓝色弱很少见,因为蓝色弱是X连锁隐性遗传,蓝色盲可能是不规则的常染色体显性遗传。