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多基因遗传病简介

一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高,大多超过1/10 000,所以可以算做常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向,即有一定的遗传基础。但是,患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样,是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为1%～10%。过去,临床医生常常认为这些病有遗传因素。20世纪60年代以来的研究工作表明,这些病就是多基因遗传病。

多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响,基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定,其遗传率就是100%,在多基因遗传病中,遗传率高者可达70%～80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用,环境因素作用较小。相反,遗传率低者可低于30%～40%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小,环境因素对是否发病可能更为重要。