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遗传病的分类及对受累人数的估计

遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的,即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。

单基因遗传病　单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000～1/10 000。

单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。其中某些病种的发病率并不低,如红绿色盲男性发病率约为7%。因此,单基因病在人群中并不罕见。总的估计,人群中约有3%5%的人受累。

多基因遗传病　多基因病起源于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象,但无单基因病那样明确的家系传递格局。

多基因病与单基因病比较,在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低,约为1%～10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2～1/4),但在群体中的发病率却比较高,如原发性高血压约为6%,冠心病约为2.5%。所以总的估计,人群中约15%～25%的人受累。

染色体异常遗传病　人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中,染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接,就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数目的个体,即染色体数目异常或结构异常,表现为各种综合征。

目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。

把上述三类遗传病汇总估计,人群中约有20%～25%的人患有不同的遗传病。

线粒体基因病　线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病,随同线粒体传递,呈细胞质遗传。

体细胞遗传病　已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的,所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。

应该指出,由于对人类遗传病的研究日益深入,有些以前认为与遗传无关的一些传染病,现在发现是受遗传因素影响的。例如,控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因(pvs)位于人类19号染色体上有白细胞抗原HLA—Bs的人,是由于6号染色体上有相应的基因,这样的人易患慢性活动性肝炎。