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基因与遗传性状

在人类的遗传中,白化症是由隐性基因a(基因型是aa)决定的,苯丙酮尿症是由隐性基因p(基因型是pp)决定的。这两类遗传病都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的。

食物中的蛋白质经消化、吸收和水解后产生出苯丙氨酸,首先苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶(1)的作用下变成酪氨酸,然后酪氨酸转化为3,4双羟苯丙氨酸,3,4双羟苯丙氨酸在酪氨酸酶(2)的作用下,可以生成黑色素。

在上述过程中,有显性基因P(基因型PP或Pp)的个体和有显性基因A(基因型AA或Aa)的个体,他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类,即(1)和(2)都正常,可以形成黑色素,而有纯合隐性基因aa的个体,则不能生成正常代谢过程中所需要的酪氨酸酶,所以,这种个体不能生成黑色素。这种个体由于缺少黑色素而表现出毛发白色,皮肤、虹膜淡红色,畏光等白化病症状。另外,有纯合隐性基因pp的个体,则不能生成苯丙氨酸羟化酶。这样,苯丙氨酸就不能按正常代谢途径转变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成脑发育障碍而成痴呆。此外,由于酪氨酸形成减少,患者(苯丙酮尿症患者)也会出现皮肤色素减少等症状。

基因除通过控制酶的合成来控制生物性状外,还可以通过控制结构蛋白的成分,直接控制生物性状。例如,人的血红蛋白分子是由两条链和两条链构成的蛋白质,其中,两条链各有141个氨基酸,两条链各有146个氨基酸,而每条多肽链上的氨基酸序列都受基因控制,如果控制血红蛋白的基因中的DNA碱基发生变化,则可以引起mRNA上相应碱基的变化,从而导致血红蛋白的结构变异。现在已知300多种突变基因可以分别影响α链和β链某一位置上的氨基酸发生改变而形成各种血红蛋白病,如镰刀型细胞贫血症就是西部非洲比较常见的一种隐性遗传病。

除此之外,细胞中的载体蛋白质、抗体、受体、某些激素、构成各种细胞器的结构蛋白质,以及DNA的修复酶类,都可以直接或间接地影响生物的性状,而这些蛋白质都是受基因控制的。