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 人类遗传病和优生-综合试题

  超纲部分

1（2006广东生物）．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

②汇总结果，统计分析

③设计记录表格及调查要点

④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

其正确的顺序是（　　）

A．①③②④       B．③①④②       C．①③④②       D．①④③②

2．白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。

⑴ 酶主要是蛋白质，参与催化DNA信息转化为氨基酸序列的酶有_________________和________________。

⑵ 蛋白质在细胞质内合成，简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤_____________和_____________。

⑶ 在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，________________（变异形式）能解释这种生理缺陷。

⑷ 白化病人不能合成黑色素，其皮肤细胞中没有黑色素，眼色粉红。缺乏黑色素将如何影响人体对光照的反应：__________________________________________________
________________________________________________________________________。

⑸ 由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明：
①______________________________________________________________________；
②______________________________________________________________________。

11．⑴（依赖DNA的）RNA聚合酶；氨基酰–tRNA合成酶

⑵ 转录；翻译         ⑶ 基因突变

⑷ 缺乏黑色素，不能吸收光照中的紫外线，其内部组织易被诱变、杀伤

⑸ ① 一个基因可能控制多个性状          ②一个性状可能受多个基因控制